{"id":5657,"date":"2024-08-13T15:02:16","date_gmt":"2024-08-13T13:02:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.eltern-forum.at\/ratgeber-news\/?p=5657"},"modified":"2024-08-13T15:33:27","modified_gmt":"2024-08-13T13:33:27","slug":"umfrage-zeigt-aufklaerungsbedarf-bei-vorgeburtlichen-untersuchungen-auf-chromosomenstoerungen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.eltern-forum.at\/ratgeber-news\/umfrage-zeigt-aufklaerungsbedarf-bei-vorgeburtlichen-untersuchungen-auf-chromosomenstoerungen\/","title":{"rendered":"Umfrage zeigt Aufkl\u00e4rungsbedarf bei vorgeburtlichen Untersuchungen auf Chromosomenst\u00f6rungen"},"content":{"rendered":"<style>.wp-block-kadence-advancedheading.kt-adv-heading5657_c40b40-36, .wp-block-kadence-advancedheading.kt-adv-heading5657_c40b40-36[data-kb-block=\"kb-adv-heading5657_c40b40-36\"]{font-size:var(--global-kb-font-size-md, 1.25rem);font-style:normal;font-family:var( --global-body-font-family, inherit );}.wp-block-kadence-advancedheading.kt-adv-heading5657_c40b40-36 mark.kt-highlight, .wp-block-kadence-advancedheading.kt-adv-heading5657_c40b40-36[data-kb-block=\"kb-adv-heading5657_c40b40-36\"] mark.kt-highlight{font-style:normal;color:#f76a0c;-webkit-box-decoration-break:clone;box-decoration-break:clone;padding-top:0px;padding-right:0px;padding-bottom:0px;padding-left:0px;}.wp-block-kadence-advancedheading.kt-adv-heading5657_c40b40-36 img.kb-inline-image, .wp-block-kadence-advancedheading.kt-adv-heading5657_c40b40-36[data-kb-block=\"kb-adv-heading5657_c40b40-36\"] img.kb-inline-image{width:150px;vertical-align:baseline;}<\/style>\n<p class=\"kt-adv-heading5657_c40b40-36 wp-block-kadence-advancedheading\" data-kb-block=\"kb-adv-heading5657_c40b40-36\"><strong>Obwohl es f\u00fcr viele Menschen von gro\u00dfer Bedeutung ist, Chromosomenst\u00f6rungen bei ihrem ungeborenen Kind feststellen zu lassen, sind die diagnostischen Verfahren, die daf\u00fcr zur Verf\u00fcgung stehen, noch nicht allgemein bekannt. Fast 40 % aller Personen im Alter von 18 bis 45 Jahren, die bereits mindestens ein Kind haben, eins erwarten oder planen ein Kind zu bekommen, haben noch nie von der nicht-invasiven, pr\u00e4natalen Testung erfahren. Das ergab eine repr\u00e4sentative GfK-Befragung im Auftrag von Eurofins Humangenetik und Pr\u00e4natal-Medizin im Juni 2024 <sup><em>1<\/em><\/sup>.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><a href=\"https:\/\/www.eltern-forum.at\/ratgeber-news\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/pm_foto1-scaled.jpg\"><img decoding=\"async\" width=\"683\" height=\"1024\" src=\"https:\/\/www.eltern-forum.at\/ratgeber-news\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/pm_foto1-683x1024.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-5660\" srcset=\"https:\/\/www.eltern-forum.at\/ratgeber-news\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/pm_foto1-683x1024.jpg 683w, https:\/\/www.eltern-forum.at\/ratgeber-news\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/pm_foto1-200x300.jpg 200w, https:\/\/www.eltern-forum.at\/ratgeber-news\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/pm_foto1-768x1152.jpg 768w, https:\/\/www.eltern-forum.at\/ratgeber-news\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/pm_foto1-1024x1536.jpg 1024w, https:\/\/www.eltern-forum.at\/ratgeber-news\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/pm_foto1-1365x2048.jpg 1365w, https:\/\/www.eltern-forum.at\/ratgeber-news\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/pm_foto1-scaled.jpg 1707w\" sizes=\"(max-width: 683px) 100vw, 683px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<p>In der Umfrage wurde zun\u00e4chst ermittelt, ob die Teilnehmenden Wert darauf legen, In der Umfrage wurde zun\u00e4chst ermittelt, ob die Teilnehmenden Wert darauf legen, Chromosomenst\u00f6rungen bei ihrem ungeborenen Kind feststellen zu lassen. Dabei kam heraus, dass dies etwa der H\u00e4lfte der Befragten wichtig ist (49,1 %). 30,5 % hingegen empfinden es als nicht wichtig. 20,4 % haben dazu keine Meinung.<\/p>\n\n\n\n<p>Im Rahmen der Studie wurde auch gefragt, ob sich die Teilnehmenden bereits intensiv mit dem Thema der nicht-invasiven, pr\u00e4natalen Testung auseinandergesetzt haben. Nur jeder Dritte hat best\u00e4tigt, dass dies w\u00e4hrend der Schwangerschaft ein wichtiges Thema ist. Rund 28 % aller Befragten gaben an, das Thema sei ihnen zwar nicht unbekannt, jedoch haben sie sich nie ausreichend informiert. 38,5 % hingegen haben sogar noch nie etwas von nicht-invasiver Pr\u00e4nataldiagnostik geh\u00f6rt.<\/p>\n\n\n\n<p>Dabei lassen sich mittels nicht-invasiver Pr\u00e4nataltests (NIPT) w\u00e4hrend der Schwangerschaft Chromosomenst\u00f6rungen beim ungeborenen Kind entdecken. F\u00fcr die Durchf\u00fchrung eines NIPT gen\u00fcgt eine Blutprobe der Mutter, die R\u00fcckschl\u00fcsse auf genetische Gesundheit des Ungeborenen gibt.<\/p>\n\n\n\n<p>Dr. Moneef Shoukier, \u00e4rztlicher Leiter bei Eurofins Humangenetik und Pr\u00e4natal-Medizin, betont, dass die Studie seine Beobachtung in der Praxis best\u00e4tigt, wonach viele Eltern und werdende Eltern noch unzureichend \u00fcber die M\u00f6glichkeiten der modernen Pr\u00e4nataldiagnostik informiert sind. Er unterstreicht die Notwendigkeit, die Aufkl\u00e4rungsarbeit zu intensivieren, damit werdende Eltern fundierte Entscheidungen treffen k\u00f6nnen und das Potenzial der nicht-invasiven Tests voll ausgesch\u00f6pft werden kann. Die Wahrung des Rechts auf Nichtwissen im Kontext gendiagnostischer Untersuchungen ist allerdings ein wichtiger Bestandteil der \u00e4rztlichen Aufkl\u00e4rung. Individuen m\u00fcssen selbst entscheiden k\u00f6nnen, ob sie bestimmte medizinische Informationen \u00fcber sich erhalten oder nicht, das gilt auch f\u00fcr die Ergebnisse gendiagnostischer Tests.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Hochaufl\u00f6sendes NIPT von PraenaGenom erkennt Chromosomenst\u00f6rungen mit hoher Genauigkeit<\/h2>\n\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/www.praenaforyou.com\/produkte\/praenagenom\/produktuebersicht\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">PraenaGenom<\/a> ist eines der umfangreichsten nicht-invasiven pr\u00e4natalen Screenings zur Erkennung von Chromosomenst\u00f6rungen: W\u00e4hrend bei einem klassischen NIPT nur die h\u00e4ufigsten Trisomien festgestellt werden, wird mithilfe des PraenaGenom eine genomweite Analyse vorgenommen, um numerische und strukturelle Chromosomenst\u00f6rungen zu erkennen.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.eltern-forum.at\/ratgeber-news\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/pm_foto2.jpg\"><img decoding=\"async\" width=\"700\" height=\"520\" src=\"https:\/\/www.eltern-forum.at\/ratgeber-news\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/pm_foto2.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-5661\" srcset=\"https:\/\/www.eltern-forum.at\/ratgeber-news\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/pm_foto2.jpg 700w, https:\/\/www.eltern-forum.at\/ratgeber-news\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/pm_foto2-300x223.jpg 300w\" sizes=\"(max-width: 700px) 100vw, 700px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<p>Mit PraenaGenom k\u00f6nnen Duplikationen und Deletionen* \u2265 7 Mb sowie neun klinisch relevante Mikrodeletionen &lt; 7 Mb diagnostiziert werden, wobei eine \u201eDeletion\u201c den Verlust eines DNA-Abschnittes bezeichnet. Gonosomale und seltene autosomale Aneuploiden, also eine von der Norm abweichende Chromosomen-Anzahl, analysiert der Test ebenfalls: Im gesunden Erbgut sind bis auf die Geschlechtschromosomen alle Chromosomen doppelt vorhanden \u2013 man nennt dies \u201eDisomie\u201c. Im Gegensatz dazu liegt bei einer Monosomie nur ein Chromosom eines homologen Chromosomenpaares vor, w\u00e4hrend bei einer Trisomie ein Chromosom dreifach vorliegt. PraenaGenom kann schon ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgef\u00fchrt werden.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size\"><sup>1)<\/sup> Im Auftrag von Eurofins Humangenetik und Pr\u00e4natal-Medizin wurden mit dem GfK eBUS\u00ae&nbsp;931 Personen im Alter von 18-45 Jahren befragt, die die deutschsprachige Bev\u00f6lkerung repr\u00e4sentieren. Die Befragung wurde im Zeitraum 13. bis 24. Juni 2024 durchgef\u00fchrt.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Obwohl es f\u00fcr viele Menschen von gro\u00dfer Bedeutung ist, Chromosomenst\u00f6rungen bei ihrem ungeborenen Kind feststellen zu lassen, sind die diagnostischen Verfahren, die daf\u00fcr 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