Ersttrimesterscreening

Erkennung von Chromosomenerkrankungen

Das Ersttrimesterscreening dient zur Ermittlung von Chromosomenanomalien. Die Untersuchung wird bereits im Mutterleib durchgeführt und gibt den Eltern einen Hinweis darauf, ob die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie erhöht ist. Werden im Rahmen der Untersuchung bedenkliche Werte ermitteln, können weitere Tests, wie beispielsweise eine Amniozentese durchgeführt werden. Ein 100 Prozentiges Ergebnis ist beim Ersttrimesterscreening nicht möglich, es kann lediglich eine Tendenz ermittelt werden.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein unauffälliges Ersttrimesterscreening für die Geburt eines gesunden Kindes steht, liegt allerdings bei über 90 Prozent, so dass eine solche Untersuchung für werdende Eltern durchaus sinnvoll sein kann. Natürlich gibt es auch beim Ersttrimesterscreening besondere Indikatoren, die für eine solche Untersuchung sprechen. Hierbei handelt es sich dann um ein fortgeschrittenes Alter der Mutter (Risikoschwangerschaft) oder um vorherige, problematische Schwangerschaften.

Individuelles Risiko durch Gesamtbild ermitteln

Beim Ersttrimesterscreening ist das Ergebnis der Kindesuntersuchung nur ein Teil des Gesamtbildes. Die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie wird in Prozent angegeben, es spielen jedoch neben den Untersuchungsergebnissen weitere Eckdaten der werdenden Mutter eine Rolle.

Statistisch ist beispielsweise erwiesen, dass die Häufigkeit des Down-Syndroms mit dem Alter der Schwangeren steigt, dies fließt in die Endbewertung mit ein. Die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie ist zudem generell erhöht, wenn bereits eine auffällige Schwangerschaft bestanden hat. Wurde eine vorangegangene Schwangerschaft aufgrund von Fehlbildungen abgebrochen oder kam es zur Geburt eines behinderten Kindes, ist das Ersttrimesterscreening eine der wichtigsten Anhaltspunkte bei einer neuen Schwangerschaft.

Falsche, positive Ergebnisse nur sehr selten

Nichts ist völlig sicher, auch das Ergebnis des Ersttrimesterscreenings kann keine 100-prozentige Sicherheit vermitteln. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Test falsch positiv ausfällt ist jedoch sehr gering und liegt statistisch gesehen bei weniger als fünf Prozent. Die Möglichkeit eines falsch negativen Tests ist geringfügig höher, hier haben Statistiken einen Wert von rund 10 Prozent ergeben. Allgemein ist das Ergebnis des Ersttrimesterscreenings jedoch sehr sicher und bietet den Eltern eine gute Möglichkeit, sich individuell auf die gesundheitlichen Gegebenheiten ihres Kindes einzustellen. Wenn sich im Rahmen des Ersttrimesterscreenings Auffälligkeiten herausstellen, gibt es zahlreiche, weitere Untersuchungsmethoden, die eine mögliche Diagnose entkräften oder bestätigen können.

Das Ersttrimesterscreening gibt keine Garantie

Wenn ein Ersttrimesterscreening durchgeführt wird, erhalten die Eltern im Anschluss an die Untersuchungen ein Ergebnis, welches die Wahrscheinlichkeit einer Fehlbildung oder Chromosomenanomalie vorhersagt. Eine Garantie auf ein gesundes Baby kann kein Gynäkologe geben, ebenso ist es nicht möglich, eine Anomalie nach dem Ersttrimesterscreening zu diagnostizieren. Auch wenn über 90 Prozent aller Frauen mit unauffälligem Screening auch tatsächlich ein gesundes Baby zur Welt bringen, bleibt immer ein Restrisiko bestehen, dass die Chromosomenanomalie weder beim Bluttest, noch bei der Nackenfaltenmessung erkannt werden konnte.

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Neben dem Downsyndrom gibt es natürlich viele weitere Erkrankungen und Fehlbildung die bei einem Baby auftreten können. Das Ersttrimesterscreening ist nicht in der Lage alle möglichen Krankheiten zu diagnostizieren, hierfür wären andere Untersuchungen erforderlich. Eine Garantie gibt es allerdings nie, daher sollte immer genau abgewägt werden, ob das Risiko einer Untersuchung eingegangen wird oder ob die werdende Mutter auf das Schicksal vertraut.

Gefahr eines falsch-negativen Ergebnisses ist geringer

Etwa 90 Prozent aller Fälle des Downsyndroms können bereits beim Ersttrimesterscreening erkannt werden. Die Blutwerte sind bei einer Schwangerschaft mit einem erkrankten Kind verändert, der weibliche Körper produziert deutlich mehr HCG (Schwangerschaftshormon).

Eine Erhöhung des Schwangerschaftshormons allein ist noch kein sicheres Kriterium für eine Chromosomenanomalie, wenn allerdings im Rahmen des Ersttrimesterscreenings zudem noch eine verdickte Nackenfalte beim Kind festgestellt wurde, ist das Risiko einer vorliegenden Erkrankung sehr hoch. In weniger als zehn Prozent aller Fälle kommt es vor, dass weder die Nackenfaltenmessung, noch der Triple-Test ein auffälliges Ergebnis zeigten und das Kind später trotzdem mit Down-Syndrom geboren wurde.

Kritisches Ergebnis durch andere Untersuchungen prüfen lassen

Wenn das Ersttrimesterscreening Anlass zur Sorge gegeben hat, sollte die Schwangerschaft nicht Hals über Kopf abgebrochen werden. Es ist immer ratsam, noch weitere Untersuchungen, wie beispielsweise die Amniozentese, zur Abklärung der Diagnose durchführen zu lassen. Auch wenn die Wahrscheinlichkeit sehr gering ist, dass ein auffälliges Screening ohne tatsächliche Anomalie entstanden ist, sollte diese Möglichkeit nie ausgeschlossen werden.

Sämtliche Untersuchungen aus dem Bereich der Pränataldiagnostik sollten immer in einer Fachpraxis für Pränatalmedizin durchgeführt werden, dort können im Ernstfall auch weitere Behandlungen erfolgen. Neben der Untersuchung ist auch die persönliche Betreuung in der Pränatalpraxis sehr wichtig, das Personal und insbesondere der Arzt sollte liebevoll und umsichtig mit der Patientin umgehen und ihr alle anfallenden Fragen beantworten.

Entscheidung für die Untersuchung in aller Ruhe treffen

Die Frage nach einem Ersttrimesterscreening stellt viele Eltern vor eine schwere Entscheidung. Einerseits möchten Eltern natürlich wissen, wie es um den Gesundheitsstatus ihres Kindes steht. Doch die bange Frage, was die nächsten Schritte bei einem negativen Ergebnis wären, setzen Müttern und Vätern gleichermaßen zu.

Aufgrund der frühzeitigen Durchführung des Ersttrimesterscreenings besteht bei einer hohen Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie die Möglichkeit, die Schwangerschaft rechtzeitig abbrechen zu lassen und es ein weiteres Mal zu versuchen. Die psychische Belastung einer solchen, gewollten Fehlgeburt ist allerdings nicht zu unterschätzen. Das Ersttrimesterscreening sollte nicht einfach mit einem Ergebnis enden, der behandelnde Arzt sollte sich auf jeden Fall die Zeit nehmen, mit den werdenden Eltern zu sprechen und ihnen alle Wahlmöglichkeiten aufzuzeigen.

Nervenaufreibende Diagnostik und Wartezeit

Die Untersuchung an sich ist für die meisten Mütter absolut undramatisch, doch die Wartezeit, bis das Ergebnis auf dem Tisch des Arztes liegt, zerrt an den Nerven der werdenden Eltern. Tritt der Fall ein und die Wahrscheinlichkeit einer Anomalie ist gering, kann die Schwangerschaft ohne Sorgen genossen werden und dem Elternglück steht nichts mehr im Wege. Sorgen um eine mögliche Behinderung des Kindes fallen in diesem Fall weg und der Erwartungsdruck während der Schwangerschaft wird geringer.

Ist das Testergebnis allerdings negativ und die Wahrscheinlichkeit einer Anomalie hoch, kommen schwere Stunden auf die Eltern zu. Das Ergebnis der Nackenfaltenmessung kann unmittelbar nach der Untersuchung mit den Eltern besprochen werden, auf das Ergebnis des Triple-Tests müssen die Eltern jedoch deutlich länger warten.

Auch wenn die Förderungsmöglichkeit für Kinder mit Trisomi21 heute sehr vielfältig sind, stellt das Leben doch enorme Anforderungen an einen behinderten Menschen. Durch das Ersttrimesterscreening können Eltern vorab entscheiden, ob sie mit einem behinderten Kind leben können und ob sie vor allem dem Kind ein solches Leben zumuten möchten.

Ist das Kind erst einmal geboren, braucht es genausoviel Fürsorge und Liebe wie ein gesundes Kind, wird die Chromosomenanomalie jedoch vorab erkannt, können sich die Eltern bewusst für den Abbruch der belastenden Schwangerschaft entscheiden. Das Thema Schwangerschaftsabbruch wird nach wie vor sehr kritisch behandelt, während es absolute Gegner gibt, können viele eine derartige Entscheidung der Eltern verstehen. Jedes Paar muss für sich selbst individuell entscheiden, welchen Weg es gehen möchte. Es gibt in einer solchen Situation keine falsche Entscheidung, nur die werdenden Eltern können eine Entscheidung treffen, die von allen Außenstehenden akzeptiert und getragen werden sollte.

Am Anfang steht die Blutuntersuchung

Zu Beginn des Ersttrimesterscreenings wird eine Blutentnahme bei der Frau durchgeführt. Das Blut wird hinsichtlich des HCG-Spiegels (Schwangerschaftshormon) untersucht, da dieser Wert bei einer vorliegenden Chromosomenanormalie oftmals stark erhöht ist. Die Blutuntersuchung ist schmerzfrei, die Entnahme des Blutes findet in der Regel ambulant in einer Praxis für Pränataldiagnostik statt.

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Die Dauer bis zum Ergebnis des Bluttests liegt bei rund drei Tagen, es gibt einige Praxen, die einen sogenannten Schnelltest anwenden. Insgesamt werden drei verschiedene Blutwerte ermittelt, es handelt sich um das sogenannte AFP (Alpha-Fetoprotein), das freie Estriol (E3) und das Beta-Choriongonadotropin (Beta-HCG). Sind ein oder mehrere Wert/e erhöht, gilt dies als Indikator für ein erhöhtes Trisomi21-Risiko. Auch ein sogenannter offener Rücken, eine weitere Fehlbildung beim Baby, macht sich häufig durch eine Erhöhung der mütterlichen Blutwerte bemerkbar.

Die Nackenfaltenmessung gibt Aufschluss

Sehr entscheidend bei der Früherkennung mittels Ersttrimesterscreening ist die Nackenfaltenmessung beim Kind. Bei dieser Untersuchung wird per Ultraschall ermittelt, ob die Dicke der Nackenfalte im Normbereich liegt, da diese bei Kindern mit Down-Syndrom häufig erhöht ist. Anhand eines Rechenprogramms kann dann ermittelt werden, wie hoch die Wahrscheinlichkeit einer Anomalie tatsächlich ist. Beim Ergebnis handelt es sich um einen statistischen Wert, der nur eine Genauigkeit von 90 Prozent gewährleisten kann. Für viele Eltern ist es jedoch sehr positiv zu wissen, dass die Möglichkeit einer Chromosomenanomalie sehr gering ist. In die Wahrscheinlichkeitsberechnung fließen jedoch noch andere Werte ein, das Alter der Mutter ist beispielsweise ein wichtiger Faktor, ebenso werden die Werte des Triple-Tests in die Endauswertung einbezogen.

Alle Infor zur Nackenfaltenmessung finden Sie hier:
http://www.nackenfaltenuntersuchung.com

Die Scheitel-Steiß-Messung belegt den Entwicklungsstand

Neben der Nackenfaltenmessung ist auch die Scheitel-Steiß-Messung zur Ermittlung von möglichen Fehlbildungen sehr wichtig. Bei dieser Messung wird der Arzt während des Ultraschalls eine Markierung am Scheitel und am Steiß des Kindes setzen und anhand eines Rasters die Größe des Fötus ermitteln. Anhand des ermittelten Wertes kann der Arzt erkennen, ob sich der Fötus normal entwickelt oder ob es Anhaltspunkte auf eine Entwicklungsstörung gibt. Manchmal wird darüber hinaus noch der Umfang des Kopfes gemessen, da sich auch hier Anhaltspunkte für Entwicklungsstörungen ergeben könnten.
Die Nackenfaltenmessung gehört zu den wichtigsten Bestandteilen des Ersttrimesterscreenings. Es ist dringend ratsam, diese Untersuchung nur von einem Arzt durchführen zu lassen, der sich auf Pränataldiagnostik spezialisiert hat. Für die Untersuchung ist ein sehr hochauflösendes Sonografiegerät notwendig, normale Gynäkologenpraxen sind damit in der Regel nicht ausgestattet. Die Untersuchung selbst ist vollkommen schmerzlos und birgt keine Risiken für Mutter und Kind, der Ablauf erinnert an eine normale Ultraschalluntersuchung. Bevor die Lymphsysteme und die Nieren des Babys ihre Arbeit aufnehmen, wird die im Körper befindliche Flüssigkeit in der Nackenfalte des Ungeborenen abgelagert. Eine Große Menge Flüssigkeit in der Nackenfalte gilt als Risikofaktor für Trisomi21. Die Nackenfalte verschwindet automatisch, wenn die Nieren anfangen zu arbeiten und die Flüssigkeit nach und nach abgebaut wird.

Nackenfaltenmessung alleine nicht aussagekräftig

Zwischen den Weichteilen im Nacken sammelt sich bei ungeborenen Kindern Flüssigkeit an, daraus bildet sich die sogenannte Nackenfalte. Wenn die Dicke bei der Messung über fünf Millimeter beträgt, ist dies ein Indikator für ein erhöhtes Risiko des Down-Syndroms beim Ungeborenen. Die Aussagekraft der Nackenfaltenmessung allein reicht allerdings nicht aus, um ein zuverlässiges Ergebnis zu ermitteln.

Geschätzte 30 Prozent aller Föten haben kein Nackenödem, werden aber trotzdem mit Down-Syndrom geboren, andersrum werden auch viele Kinder vollkommen gesund geboren, obwohl die Nackenfalte bei der Messung zu dick war. Die Nackenfaltenmessung wird selten alleine durchgeführt, in der Regel wird das sogenannte Ersttrimesterscreening vorgenommen, eine Kombination aus Blutuntersuchung und Messung. Das Ergebnis dieser beiden Untersuchungen kann in Kombination mit den persönlichen Risikofaktoren der Mutter, eine individuelle Wahrscheinlichkeit errechnen, wie hoch das Risiko auf eine Chromosomenanomalie beim Kind ist.

Nackenfaltenmessung mit Bluttest kombiniert

Eine Nackenfaltenmessung ist nur ein Bestandteil des Ersttrimesterscreenings, nur in Kombination mit dem Bluttest und unter Berücksichtigung der individuellen, mütterlichen Risikofaktoren, kann ein relativ zuverlässiges Ergebnis erstellt werden. Auffälligkeiten bei der Nackenfaltenmessung können die Empfehlung für eine Fruchtwasseruntersuchung zur Folge haben, da die Eltern meist Wert auf Gewissheit legen. Der beste Zeitpunkt für die Nackenfaltenmessung liegt zwischen der elften und der 13. Schwangerschaftswoche. Etwas später, zwischen der 16. und der 17. Schwangerschaftswoche wird der Triple-Test durchgeführt. Hierbei werden drei verschiedene Hormone im Blut der Mutter bestimmt, eine Erhöhung dieser Werte würde die Wahrscheinlichkeit eines vorliegenden Down-Syndroms erhöhen.

Der Triple-Test ermittelt den Hormonstatus

Im Rahmen des Ersttrimesterscreenings wird neben der Nackenfaltenmessung auch eine Bluttuntersuchung durchgeführt. Fachlich wird vom sogenannten Triple-Test gesprochen, das mütterliche Blut wird auf drei Aspekte hin untersucht. Zur Ermittlung des Risikos werden die Hormone Alpha-Fetoprotein, Beta-Choriongonadotropin (HCG) und freies Estriol bestimmt.

Besonders hohe Konzentrationen dieser Hormone können auf eine mögliche Chromosomenanomalie hindeuten. Der Triple-Test ist allein nicht aussagekräftig genug, um ein komplettes Risikoprofil zu erstellen. Dieser Bluttest wird eigentlich immer in Kombination mit der Nackenfaltenmessung durchgeführt, nur so lässt sich ein recht wahrscheinliches Ergebnis ermitteln.

Nur in Kombination mit Nackenfaltenmessung hohe Sicherheit

Der Bluttest allein ist nicht aussagekräftig genug, um ein verlässliches Risikoprofil zu erstellen. In Kombination mit der Nackenfaltenmessung lässt sich allerdings eine etwa 90-prozentige Sicherheit erzielen. Erhärtet sich durch den Bluttest der Verdacht einer Anomalie, kann zur Sicherheit eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden.

Der Triple-Test wird im Rahmen des Ersttrimesterscreenings in der Regel um die 16. Schwangerschaftswoche herum ausgeführt. Wird der Triple-Test früher durchgeführt, ist der Hormonstatus oft noch nicht so weit entwickelt, dass sich daraus das Risiko auf eine Chromosomenanomalie errechnen lassen kann.

Keine Komplikationen beim Bluttest

Der Bluttest ist eine harmlose Untersuchung im Rahmen des Ersttrimesterscreenings, der Mutter werden in der Regel aus der Armbeuge zwischen drei und fünf Röhrchen Blut entnommen, welches dann im Labor auf die drei genannten Hormone untersucht wird. Grundsätzlich sind die Schwangerschaftshormone bei jeder Frau im Blut vorhanden, liegt eine Chromosomenanomalie vor, könnten die Werte allerdings erhöht sein.

Es darf allerdings nicht vergessen werden, dass auch zahlreiche, gesunde Kinder geboren werden, obwohl der Triple-Test erhöhte Hormonwerte ergab. Wenn die Untersuchung ein kritisches Ergebnis ergibt, verfallen viele Frauen in Panik, ein Umstand der sich negativ aufs Kind auswirken kann. Auch wenn es schwer fällt, sollte die werdende Mutter immer solange Ruhe bewahren, bis die Diagnose entkräftet oder bewiesen wurde.

Nicht alle Untersuchungen sind risikoreich

Das Ersttrimesterscreening stellt für Mutter und Kind kein Risiko dar, es wird lediglich eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt und eine Blutprobe bei der Mutter entnommen. Diese beiden Untersuchungsmethoden haben praktisch keine Nebenwirkungen und sind für Mutter und Kind auch nicht belastend. Ergibt das Ersttrimesterscreening jedoch Hinweise auf eine mögliche Fehlbildung oder Anomalie des Kindes, müssen mitunter andere Untersuchungen vorgenommen werden, die dann ein Risiko für Mutter und Kind darstellen können. Grundsätzlich sollte immer abgewägt werden, welche Untersuchung tatsächlich notwendig ist und wo das Risiko zu hoch ist, ein auffälliges Ersttrimesterscreening ist aber immer ein Indikator für weitere Untersuchungen.

Frühwehen als Folge des Ersttrimesterscreenings

Wenn es zur Fruchtwasseruntersuchung aufgrund des Ergebnisses des Ersttrimesterscreenings kommt, ist das Risiko von vorzeitigen Wehen geringfügig erhöht. Statistiken haben besagt, dass das Risiko einer Fehlgeburt bei rund 1 – 2 Prozent liegt, bei vielen, betroffenen Frauen können die Frühwehen ohne folgende Fehlgeburt gestoppt werden. Sollte es zu vorzeitigen Wehen kommen, wird für die Frau ein Aufenthalt im Krankenhaus unumgänglich.

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Sie muss strenge Bettruhe einhalten, in der Hoffnung, dass sich die Wehentätigkeit wieder beruhigt und die Schwangerschaft normal weitergeführt werden kann. Das Risiko von Frühwehen ist sehr selten und wird umso geringer, je später die Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt wird.

Blutungen und Fehlgeburten nach dem Ersttrimesterscreening

Ergeben die Blutwerte und Messungen beim Ersttrimesterscreening einen Hinweis auf eine mögliche Anomalie, kann nur eine Fruchtwasseruntersuchung für Klarheit sorgen. Bei einem geringen Anteil der werdenden Mütter kommt es nach der Untersuchung zu Blutungen, die im schlimmsten Fall eine Fehlgeburt zur Folge haben können. Auch hier gilt, je früher die Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt wird, umso höher ist das Risiko von negativen Konsequenzen für die Schwangerschaft.

Durch einige Tage absolute Ruhe nach der Untersuchung, lässt sich das Risiko einer drohenden Fehlgeburt in den meisten Fällen abwenden. Zu beachten ist, dass das reine Ersttrimesterscreening kein Risiko für die werdende Mutter darstellt, denn hierbei handelt es sich lediglich um einen Bluttest und um eine Sonographie. Die Gefahr geht erst von weiterfolgenden Untersuchungen aus, die aufgrund der Ergebnisse beim Ersttrimesterscreening anberaumt werden.

Die Nackenfaltenmessung selbst birgt kein Risiko

Eine Nackenfaltenmessung kann ohne Risiken durchgeführt werden, sie wird im Rahmen einer normalen Sonographie vorgenommen. Der Gynäkologe misst die Transparenz oder die Dicke der Nackenfalte, anhand dieses Wertes kann er feststellen, ob sich die Falte in der Norm befindet. Die Nackenfaltenmessung dauert c.a 15 Minuten, die tatsächliche Länge ist davon abhängig, in welcher Position sich das Baby befindet und ob die Bauchdecke der Frau gut durchlässig ist.

Problematisch gestaltet sich die Nackenfaltenmessung häufig bei Frauen mit Übergewicht, denn die starke Bauchdecke verhindert meist eine gute Sicht. In einem solchen Fall kann es vorkommen, dass die Nackenfaltenmessung nicht oder nur schlecht durchgeführt werden kann und eine andere Möglichkeit zur Früherkennung gewählt werden muss.

Panik nach der Nackenfaltenmessung möglich

Die Nackenfaltenmessung ermittelt nur die Wahrscheinlichkeit auf eine vorliegende Chromosomenanomalie, es kann keine Diagnose gestellt werden. Viele Eltern verfallen in Panik, wenn ein erhöhtes Risiko im Rahmen der Nackenfaltenmessung ermittelt wird, dies ist jedoch nicht ratsam.

Die Unruhe und die Angst der Mutter überträgt sich auf das Baby und kann schädlich für den allgemeinen Gesundheitszustand von Mutter und Kind sein. Ein kritisches Ergebnis bei der Nackenfaltenmessung bedeutet nicht zwangsläufig, dass das Kind tatsächlich erkrankt ist. Häufig stellt sich im Rahmen von weiterführenden Untersuchungen heraus, dass sich der erhöhte Risikowert nicht bestätigt.

Verfrühter Schwangerschaftsabbruch aufgrund des Ergebnisses

Selbst wenn das komplette Ersttrimesterscreening ergibt, dass die Wahrscheinlichkeit auf ein krankes Kind hoch ist, kann sich dieses Ergebnis durch eine Amniozentese noch entkräften lassen. Es gab allerdings immer wieder Fälle, bei denen sich die Eltern bereits für einen Schwangerschaftsabbruch entschieden haben, obwohl noch keine, weiteren Untersuchungen vorgenommen wurden.

In diesem Fall war der Zeitpunkt einfach zu früh, denn die Chance, dass das Ergebnis des Ersttrimesterscreenings falsch ist besteht durchaus. Wenn die Nackenfaltenmessung einen Hinweis zur Sorge gibt, sollte immer eine Amniozentese zur Abklärung durchgeführt werden, bevor die Eltern sich für oder gegen ihr Kind entscheiden. Der Frauenarzt wird aufgrund der Nackenfaltenmessung vermutlich ohnehin zu dieser Untersuchung raten, das Ersttrimesterscreening allein ist für eine Diagnose nicht ausreichend.

Der Tripletest bringt kein garantiertes Ergebnis

Im Rahmen des Ersttrimesterscreenings wird auch der Triple-Test, ein Bluttest, durchgeführt. Bei diesem Testverfahren werden die verschiedenen Schwangerschaftshormone im Blut bestimmt, sind diese Werte erhöht, kann dies ein erster Hinweis auf eine mögliche Chromosomenanomalie sein. Es muss aber auch hier bedacht werden, dass der Triple-Test nicht ausreicht, um eine garantierte Diagnose zu stellen.

Erhöhte Blutwerte geben einen Hinweis, der sich in Kombination mit einer auffälligen Nackenfaltenmessung noch erhärtet, dennoch bringt erst die Amniozentese tatsächlich Klarheit. Die Eltern sollten keine Entscheidung treffen, bevor nicht eindeutig belegt wurde, dass beim Kind tatsächlich eine Chromosomenanomalie vorliegt. Auch wenn die Kombination einer auffälligen Nackenfaltenmessung und eines auffälligen Triple-Tests schon eine deutliche Tendenz zeigt, kann es sich beim untersuchten Fötus dennoch um ein vollkommen gesundes Kind handeln.

Weitere Infos zur Amniozentese

Ruhe bewahren, wenn das Ergebnis vorliegt

Wurde der Triple-Test vom Labor ausgewertet, erhalten die Eltern eine Wahrscheinlichkeitseinschätzung, wie hoch das Risiko einer Chromosomenanomalie ist. Wenn das Risiko hoch ist, verfallen viele werdende Mütter schnell in Panik, sie sehen sich mit einer Entscheidung konfrontiert und haben Angst vor dem was nun folgt. Doch für Angst und Sorge ist es noch zu früh, trotz auffälligem Triple-Test kann die Amniozentese ergeben, dass das Kind vollkommen gesund ist oder nur eine behandelbare, körperliche Fehlbildung vorliegt. Erst wenn die Amniozentese durchgeführt wurde, steht im negativen Fall eine Entscheidung an.

Zu schnelles Urteil beim Triple-Test

Nicht nur die werdenden Eltern selbst, teilweise auch Ärzte und Pflegepersonal neigen dazu, das Ergebnis des Triple-Tests überzubewerten. Auch wenn die Statistiken ergeben, dass die Aussagekraft des Ersttrimesterscreenings recht hoch ist, sollte die Hoffnung auf ein gesundes Kind erst aufgegeben werden, wenn die Diagnose unveränderbar gestellt wurde.

Großer Druck wird häufig auch von der Verwandtschaft auf die werdenden Eltern ausgeübt. Vermeintlich gute Ratschläge sind ebenso fehl am Platz wie Manipulationsversuche hinsichtlich der elterlichen Entscheidung. Was tatsächlich passieren wird, wenn sich die Verdachtsdiagnose Chromosomenanomalie bestätigt, kann nur vom Elternpaar entschieden werden, als Berater sollte der Arzt zur Seite stehen.

Die Krankenkasse übernimmt die Kosten nicht

Die Kosten für das Ersttrimesterscreening werden nicht von den Krankenkassen übernommen, die Eltern müssen die Untersuchungen selbst bezahlen.Die Kosten sind allerdings nur selten ein Entscheidungsfaktor, da maximal 200 Euro auf die werdenden Eltern zukommen.

Die Messung der Nackentransparenz allein schlägt mit 27 Euro zu Buche, für 200 Euro erhalten die Eltern das komplette Ersttrimesterscreening (Blutuntersuchung, Nackenfaltenmessung), sowie eine umfassende Beratung und eine Auswertung der Ergebnisse mit fachlicher Unterstützung. Es ist empfehlenswert immer die komplette Untersuchung vorzunehmen, denn weder die Nackenfaltenmessung, noch der Triple-Test sind alleine aussagekräftig genug, um das Risiko für Trisomi21 wirklich zu ermitteln. Darüber hinaus ist es für die werdenden Eltern wichtig, dass sie einen kompetenten Ansprechpartner an ihrer Seite haben, der im Fall eines Krankheitsrisikos gemeinsam mit den Eltern die richtige Entscheidung trifft.

Untersuchungen bevorzugt bei Spezialisten durchführen lassen

Die meisten Frauen haben schon zu Beginn der Schwangerschaft einen festen Gynäkologen, doch möglicherweise ist dessen Praxis nicht ausgestattet um das Ersttrimesterscreening durchzuführen. Einige Eltern zögern die Leistung einer anderen Praxis in Anspruch zu nehmen, da sie ihrem Arzt gegenüber ein schlechtes Gewissen haben. Dies ist vollkommen unnötig, es stellt absolut kein Problem dar, zum Zwecke des Ersttrimesterscreenings eine spezialisierte Praxis für Pränataldiagnostik aufzusuchen, die restliche Schwangerschaftsbetreuung übernimmt dann ganz gewohnt der eigene Gynäkologe.

Neben den qualitativ hochwertigen Geräten ist für viele Frauen die Betreuung in der Praxis besonders wichtig. Wenn es darum geht, mögliche Fehlbildungen des Babys zu erkennen, sind viele Frauen sehr angespannt und haben Angst vor den kommenden Untersuchungen und möglichen Konsequenzen. Der Arzt sollte auf die Bedürfnisse und Fragen seiner Patientinnen eingehen können, um ihnen ein Stück Sicherheit zu vermitteln und ihnen die Angst vor den Untersuchungen zu nehmen.

Das komplette Untersuchungsprogramm ist sinnvoll

Es ist empfehlenswert das Ersttrimesterscreening inklusive der beratenden Dienstleistung in Anspruch zu nehmen, da das Ergebnis möglicherweise für dringenden Gesprächsbedarf bei den Eltern sorgt. Zunächst besteht das Ergebnis nur aus Zahlen und Prozenten, doch wenn eine mögliche Entscheidung im Raum steht, ist die fachliche Unterstützung durch einen Fachmann sehr hilfreich.

Grundsätzlich können Eltern auch lediglich die Nackentransparenzmessung für maximal 30 Euro durchführen lassen und auf den Rest verzichten, ratsam ist diese Sparmethode allerdings nicht. Bei einem positiven Ergebnis sind die Eltern vermutlich einfach nur erleichtert und brauchen keine weitere Beratung durch den Arzt. Wurde im Rahmen der Untersuchung jedoch ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenanomalie festgestellt, ist die ärztliche Betreuung für die meisten Mütter sehr wichtig, da sie unter Umständen nun die Entscheidung für oder gegen einen Schwangerschaftsabbruch treffen müssen.